Разрушение эритроцитов может быть обусловлено их неправильной формой, слабой мембраной, которая легко повреждается, или недостатком ферментов, необходимых для нормального функционирования эритроцитов и сохранения их эластичности (благодаря эластичности эритроциты способны проходить по узким кровеносным сосудам). Такие аномалии эритроцитов встречаются при некоторых наследственных заболеваниях.  

Этиология / патогенез

Наследственный сфероцитоз — заболевание, при котором эритроциты имеют сферическую форму (в норме она диско-видная). 

Диагноз

Наследственный овалоцитоз — редкое заболевание, при котором эритроциты имеют овальную или эллипсовидную форму. Это заболевание иногда приводит к легкой анемии, но не требует никакого лечения. При тяжелой анемии может быть эффективным удаление селезенки. Дефицит Г6ФД— нарушение, при котором в мембранах эритроцитов отсутствует фермент Г6ФД (глюкозо-6-фосфатде-гидрогеназа). 

Симптомы

Деформированные, твердые эритроциты захватываются и разрушаются в селезенке, что приводит к ее увеличению и анемии, которая обычно бывает легкой, но может быть и тяжелой, если развивается инфекция. При тяжелой форме этого заболевания появляется также желтушность кожных покровов, увеличивается печень, иногда образуются желчные камни. У молодых людей это заболевание может быть ошибочно принято за гепатит. Сфероцитоз иногда сочетается с другими наследственными заболеваниями, в частности аномалиями костей (например, башенный череп и дополнительные пальцы рук и ног). 

Лечение

Лечение обычно не требуется, но при тяжелой анемии может быть необходимо удаление селезенки. Эта операция не приводит к нормализации формы эритроцитов, но уменьшает их разрушение, в результате чего симптомы анемии исчезают. 

Прогноз

Развитие анемии можно предотвратить, если избегать ситуаций или веществ, провоцирующих ее, но вылечить дефицит Г6ФД пока невозможно.

Назад|Все болезни